Klinefelter's syndrome 클라인펠터 증후군: 남성이 X염색체를 하나 더 갖게 되는 염색체 이상이다. 가장 흔한 성염색체의 이상으로 인한 질병 중의 하나(chromosomes 참조). 1942년에 Klinefelter와 그의 동료들이 처음으로 설명하였다. 남성 500명 중 1명 꼴로 나타난다. 비록 심하지는 않지만, 정신 장애와 연관된다. 이 증후군을 겪고 있는 사람들은 구어 및 언어 발달이 지체되고, 건망증 정도에 포함된다. 어떤 사람들은 물을 마시기도 어려울 정도로 심한 의도진전(수의적 및 협조적 동작을 할 때 발생하든가 또는 강하게 되는 진전)을 겪기도 한다. 또한 행동 문제를 나타내기도 한다. 이것은 Y염색체와 함께 X 염색체가 2개 출현함으로 발병한다. 이 증후군을 겪는 남성들은 환관증(eunuchoid)이며, 여성형 유방(gynecomastia)을 가지며, 불임(infertile)을 겪는다. 또한 키가 크고, 야위었으며, 긴 팔과 다리가 길며, 생식기가 작다. 사회성 지체, 불임, 남성 성기관의 미발달, 2차 여성 성징 발달, 경증 혹은 경계선급의 지적장애와 연관된다.