phenylketonuria 페닐케톤뇨증: 중도지체를 유발할 수 있는 유전적 대사장애. 현재는 출생 시 발견할 수 있고 특수 식이요법으로 유해한 영향을 막을 수 있음. 1963년 Mabry 등이 설명한 질병. 이 병은 염색체 열성(퇴행)(autosomal recessive)(chromosomes 참조) 상태이다. 이 병은 유전자 내에 특정한 화학성분이 부족한, 페닐알라닌(phenylalanine)의 신진대사이상이다. 만약 Guthrie 검사를 통해 이 병의 존재유무가 확인될 경우에는 완전히 예방가능하다. 아동은 평생 동안 페닐알라닌 성분이 포함되어 있는 특별한 식이요법을 해야 한다. 만일 이 질병을 적절하게 치료하지 않으면, 지적장애, 소두증, 발작 등이 발생하게 된다. 얼굴은 대체로 둥글며, 미간이 돌출하고, 눈 주위의 주름이 나타난다. 사시(strabismus)도 종종 나타난다.