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샤이에 증후군

Cheie syndrome

Cheie syndrome 샤이에 증후군: 점액다당을 분해하는 alpha-L-iduronidase 효소 결핍에 의한 대사 질환으로 근골격, 심장, 호흡기 및 중추신경계에 손상을 일으키는 증후군이다. 50만명 당 한 명의 출현율을 보이며, 얼굴모양변형, 시각이상, 수면무호흡증, 잦은 호흡기계 감염, 근골격계 질환, 심장판막이상, 지능저하 혹은 지능이 정상이나 경미한 학습장애를 나타낼 수 있다.

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