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프리드리히 운동실조

Friedreich's ataxia

Friedreich's ataxia 프리드리히 운동실조: 시간이 지남에 따라 악화되는 보행 곤란, 팔과 다리의 협응 상실, 언어 장애를 유발하는 상염색체 유전 질환. 일반적으로 5세에서 20세 사이에 시작되고 지팡이, 보행기, 휠체어와 같은 이동 보조 기구를 필요로 한다. 시력과 청력을 잃거나, 척추측만증과 당뇨병이 발생할 수 있다. 9염색체의 FXN 유전자에 돌연변이가 생겨 발생하는데, 미국에서 5만 명 중 1명꼴로 발생하며 가장 흔한 유전성 운동실조이다.

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