언어치료학 사전         언어치료학 사전

언어치료학사전

터너 증후군, XO 신드롬

Turner syndrome

Turner syndrome 터너 증후군, XO 신드롬: 염색체 이상 증후군으로, 두 개의 X염색체 중 한 개의 X염색체 전체 혹은 일부분이 소실되어 발생하며, 여아의 약 2000명 중 한 명에서 여성에게만 발생하는 비교적 흔한 질환을 말한다. 2차 성 특징이 부족, 불임, 작은 체구가 주요 증상임. 1938년에 Turner가 7명의 여성에게서 키가 작고, 팔꿈치의 각이 축소되며 목의 피부 주름이 과도하고, 성적 유아성(sexual infantilism, 유년기 개시형 성인 성장호르몬 결핍증), 무월경, 무생식력 등의 특징을 나타내는 것을 발견하였다. 또한, 안면의 구조가 비정상적이고, 상악골과 구개가 좁고, 턱의 발달이 미비하다. 귀의 모양이 비정상이며, 청력 손실이 있다. 이 증후군은 염색체의 불규칙 때문에 생긴다. 45번 성염색체(chromosome)들이 1개의 X염색체는 있지만 Y염색체는 없다. 그래서 이것은 또한 XO 증후군이라고도 알려져 있다. 이 증후군은 특별히 정신장애와 연관되어 있지는 않다. 아동들은 읽기문제와 같은 학습장애를 가지는 것 같다. 중이의 병리는 보통 10세 전에 나타나며, 지적장애와 언어문제는 거의 모든 경우에 동반한다.


목록