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트리처 콜린스 증후군

Treacher Collins syndrome

Treacher Collins syndrome 트리처 콜린스 증후군: 얼굴이나 턱의 과도한 근긴장의 특징을 보이는 유전질환이다. 외이와 외이도의 기형, 전음성 난청, 구개열, 두피의 머리카락이 뺨까지 나 있는 것 등의 증세를 보인다. 드물게 뇌의 기능부전도 관찰되는데, 주요한 의사소통의 문제는 전음성 난청과 연인두폐쇄부전(velopharyngeal insufficiency)이다. 이러한 증후를 가진 사람의 약 40%는 구개파열을 수반한다. 특징적인 안면 외모는 종종 하악과 상악의 발육부진, 위점막하 조직판의 균열, 짧고 고정된 구개, 아래로 경사진 눈꺼풀의 형태, 눈꺼풀 결손, 치아의 부정교합, 이빨의 발육부진, 부리모양의 코, 그리고 이개기형을 수반한 얼굴의 비정상이 나타나고, 또한 잦은 호흡이 나타난다. 이개의 폐쇄된 기형과 중이구조의 이상이 매우 일반적이다. 내이의 기형(수평관의 부재와 와우관의 호수장과 같은) 발생은 심각한 경우이다. 언어와 학습 장애는 일반적으로 청력손실과 관련되어진다. 초기의 씹기, 빨기, 삼키기의 문제와 다양한 구어문제는 종종 입과 얼굴의 기형으로 기인된다. 지적능력은 일반적으로 정상이다.


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