테이-삭스 병
Tay-Sachs disease
Tay-Sachs disease 테이-삭스 병: 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분의 축척으로 인해 뇌가 부어오르다가 두개골 내면이나 경막에 부딪혀서 중추신경계가 손상되는 병이다. 이 병의 신경학적 증후는 보통 생후 4개월에 시작되는데 소리에 대해 과장된 경악 반응을 보이고 생기가 없으며 흥분을 잘하고 경련과 발작, 치매 등의 증상을 보이다가 결국은 사망한다. 아주 심한 지적장애, 농, 맹, 마비 및 발작 등을 일으키는 진행성 신경계 장애이며, 혈액 검사로 보균자를 확인할 수 있고, 태아세포의 효소 분석으로 태아기 진단이 가능하다.