chromosomes 염색체: 유전자를 가지고 있는 세포핵 속의 물질 중 하나. 세포분열 시 DNA를 조직화하고 압축시키는 작용을 하는 단백질과 연합된 DNA 가닥(하나의 선형 이중 가닥)으로 구성되어 있다. 23쌍 46개의 염색체는 세포 복제와 분화를 위한 완벽한 일련 의 지도를 가지고 있다. 아동은 22쌍의 염색체와 각 부모에게서 한 개의 성 염색체를 받는다. 남자의 경우, 성염색체는 한 개의 X와 한 개의 Y인 반면에, 여성의 경우 성 염 색체는 두 개의 X염색체이다. 염색체가 동등하게 분리되기 때문에, 아동은 각 부모의 특성을 반씩 가지게 된다. 만약 염색체에 이상이 있다면, 다운 증후군과 같은 어떤 증 후군이 나타날 수 있다. 어떤 증후군과 질병들은 다음과 같은 상염색체(autosomal chromosome)나 성염색체(sex chromosome)의 이상이라는 견지에서 설명된다. 1. 우성 상 염색체 장애는 여러 가족들에 의하여 유전된다. 단지 한 개의 유전자가 비정상적일 때 자녀 중 50%가 영향을 받을 가능성이 있다. 2. 열성 상염색체 장애는 소수의 가족에 의 하여 유전된다. 각 부모로부터 어떤 비정상적 유전자를 얻게 되어 있을 때처럼 우성상 염색체 장애에서보다 아동이 영향을 받을 가능성은 더 적다. 이 두 장애 모두 X 성염색 체 이상으로 생겨날 수 있다. 3. X 염색체(x chromosome)와 결부된 열성 장애는 단지 한 개의 X 염색체가 있을 때 남자들에게서 나타나서 비정상적인 염색체를 가지게 되는 한편, 한 개의 X염색체에 비정상 유전자를 가지고 있는 여자들은 두 번째 X염색체를 가 지고 있어서 첫 번째 X 염색체를 보완할 수 있다. 여자에게서 X염색체와 결부된 장애가 나타나자면 두개의 X 염색체가 영향을 받아야 한다. 이러한 형태의 염색체 이상으로 나 타나는 장애에는 듀셴형 근위축증(Duchenne muscular dystrophy)이 있다.