cri du chat syndrome 고양이 울음 증후군: 5번 염색체 결함으로 발생하며 전반적인 신 지체를 수반하는 선천적 이상증후군이다. 출생 후부터 생후 5개월 이상까지 특유한 고양이 울음소리 같은 특징이 나타난다. 이 염색체의 증후군은 다섯 번째 염색체의 짧 은 상지의 삭제로 기인된다. 대부분의 눈에 띄는 증후가 고음도의 고양이의 울음과 유 사한 유아기적 울음이다. 안면기형 및 비뇨생식기계의 기형과 관련된 소뇌증, 외사시, 양안과다격리(hypertelorism), 소하악증(micrognathia), 내안각주름(epicanthal folds), 근력저하(hypotonia), 낮은 귀의 위치, 척추측만, 정신이상 등이 특징이다. 또 한 이들은 삼키고 빠는 능력의 저하로 삼킴에 문제가 있으며, 대부분 저체중으로 출산 하고, 발육부진을 보인다. 언어능력, 운동신경, 인지능력 등에 심각한 지체를 동반하 며, 소리에 대한 과민반응, 자해행동, 공격성, 활동 항진증, 반복행동, 울화증과 같은 행동장애를 보인다.