Angelman syndrome 엔젤만 증후군: 15번 염색체 쌍 가운데 모친으로부터 물려받은 염 색체가 결실(deletion)되었거나 모친으로부터 온 염색체가 없는 경우에 발생하는 증후 군이다. 엔젤만 증후군의 약 5% 정도는 15번 염색체가 모두 부친으로부터 온 것으로 추 정된다. 행복한 꼭두각시(happy puppet)라는 별명이 있을 정도로 발작적인 웃음을 보이 는 것이 특징이며, 신체적인 특성으로는 눈이 움푹 들어가고, 아랫입술이 얇으며, 턱이 튀어나오고, 눈웃음을 짓는 듯한 독특한 얼굴 생김을 갖고 있다. 몸의 움직임과 균형을 잡는 데 곤란을 느끼기 때문에 운동실조성의 걸음걸이를 보인다. 수용언어 능력이 표현 언어 능력보다 비교적 좋은 편이고, 최소한의 단어만을 사용하거나 단어를 사용하지 않 는 경우도 있다. 소두증(작은 머리증, microcephaly), 지적장애 등을 보인다.