Down's syndrome 다운 증후군: 몇몇 또는 모든 세포에서 21번 상염색체가 3개인 결과 로 여러 가지 이상과 관련된다. 다운(Down)은 1866년 지적장애 아동들 가운데 동양사람 얼굴을 가진 환자를 몽고증이라고 불렀으며, 그 후 세포 유전학이 발달됨에 따라 원인 이 염색체의 이상으로 밝혀졌다. 다운증후군은 인간에게 발견되는 염색체의 이상 가운 데 가장 흔한 질병이며, 나이가 많은 초산부에서 흔히 이런 아이가 태어나며 600~700명 에 1명꼴로 있다. 정상적인 사람은 한 개의 세포핵 안에 46개의 염색체를 가지고 있으 며 그 중 44개는 상염색체이고, 2개는 성염색체이다. 다운증후군은 대개 염색체수의 이 상으로서 환자의 약 99%에서 염색체가 47개이며, Trisomy 21이라는 21번째 염색체가 보 통보다 하나 더 많아 3개인 것으로 전체 염색체 수는 보통의 46개가 아닌 47개이다. 이 증후군에 걸린 사람은 영국에서 전체 지적장애인의 22%이다. 지적장애는 경도에서 중도 까지 지체 범위가 광범하다. 전 세계적으로 비슷한 인구분포를 나타낸다. 다운증후군은 예방이 중요하며, 특히 산모의 연령이 35세 이상 높은 경우에는 임신 2~3개월에 초음파 검사의 도움으로 양수천자를 하거나 융모막 융모검사를 실시하여 태아의 염색체 이상을 조기에 발견한다. 다운증후군의 산전 진단을 하기 위하여 산모의 혈청검사로서 AFP검사 와 베타-HCG검사가 있다. 다운증후군의 특징들로는 ①평균 IQ가 50정도밖에 되지 않음, ②근육의 저긴장, 즉, 느슨한 사지, ③정상아동보다 혀가 더 많이 앞으로 나와서 입 벌 린 자세, ④발육지연, ⑤작은 코와 귀, ⑥심장의 비정상, ⑦안쪽으로 굽은 작은 손가락 들, ⑧엄지발가락과 두 번째 발가락 사이의 큰 공간, ⑨약 75%가 한쪽 혹은 양쪽에 경증의 전도성 청력손실을 가짐, ⑩언어발달지체가 일반적임, ⑪비정상적 음성과 공명 등 을 나타낸다. Syn: chromosome 21-trisomy syndrome; mongolism.