아퍼트 증후군
Apert's syndrome
Apert's syndrome 아퍼트 증후군: 태아기 동안 두개골의 뼈가 미숙하게 융합하여 초래 되는 두개안면의 기형. 두개(cranium)의 비정상적인 성장과 손가락 및 발가락 기형이 나타나는 증후군. 두개골 봉합선의 합병이 너무 일찍 이루어져 머리 모양이 길고, 사시 가 있다. 또 일반적으로 손과 발의 합지와 골유착증이 있다. 일반적으로 둘째에서 네째 손가락에 영향을 미친다. 환자의 얼굴은 펑퍼짐하고, 돌출된 눈, 비정상적으로 작은 상 악, 덧니, 돌출된 하악 등으로 특이한 외형을 나타낸다. 구개파열, 과비성, 구강호흡, 이전의 혀의 모양 등이 의사소통장애와 관련된 일반적 증후이다. 구조적 이상에 의한 조음문제들과 전도성 청력 손실, 언어적 어려움은 지적장애와 관련되어 나타난다. 어느 정도의 지적장애를 가질 수 있지만, 보통 지능은 정상범위 내에 있다. Apert 증후군은 또한 acrocephalosyndactyly라고도 알려져 있다.