골덴하르 증후군
Goldenhar syndrome
Goldenhar syndrome 골덴하르 증후군: 귀·눈의 기형과 함께 난청과 척추이상을 동반하는 선천성 질병. 눈에는 눈꺼풀이 없는 기형이 많이 나타난다. 귀의 경우, 말린 귀에 연골성 조직이 생기는 기형과 바깥귀길이 폐쇄되거나 크기와 모양의 기형, 귀가 없는 기형이 나타나기도 한다. 대부분 상염색체 우성으로 유전하며, 아버지에게서 아들로 유전하는 양상을 보인다. 치료는 여러 방법을 복합적으로 시행해야 하며, 귀의 이상 또는 청각에 대한 검사도 실시해야 한다. 이 증후군은 편측 안면 소두증(hemifacial microsomia), 안면-귀-척추 기형(facio-auriculo-vertebral malformation), 눈-귀-척추 형성이상(ocular-auriculo-vertebral dysplasia), 첫 번째와 두 번째의 Branchial Arcy 증후군 등과 관계되어진다. 그것의 특성은 얼굴의 불균형적 발육부진(일반적으로 한쪽 그러나 양쪽일 수도 있는), 하악의 불균형적 발육부진, 얼굴마비, 귀의 발육부진, 폐쇄증, 머리의 일부분 혹은 전체가 작아지는 것이다. 청력손실(일반적으로 전도성이나 때때로 감각신경성인)이 나타난다. 갈라진 입천장, 연구개의 불균형, 연구개 부전마비, 혹은 다른 구강구조의 마비는 여러 가지 조음 및 공명 장애를 유발한다. 지연은 이 증후군과 거의 관련이 없다.