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레프섬 증후군

Refsum syndrome

Refsum syndrome 레프섬 증후군: 이 증후군의 증세는 다발성 만성 신경염, 소뇌 기능 장애, 색소 침입의 망막염이 있다. 이 증후군을 가진 모든 환자의 약 50%정도가 점진적 감각신경성 청력장애를 가지고, 종종 20대 혹은 30대에서부터 시작되는 경우도 있다. 청력손실의 결과로 구어 장애가 생긴다. 조음, 음성, 운율오류의 특성을 지닌 기능장애성 말더듬이 종종 나타나기도 한다.

 

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