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레프섬 병

Refsum disease

Refsum disease 레프섬 병: 유전적인 장애로 발생하는 질환이다. 증세는 다발성 만성 신경염, 소뇌 기능장애, 색소 침입의 망막염이 있다. 이 증후군을 가진 모든 환자의 약 50% 정도가 점진적 감각신경성 청력장애를 가지고 종종 20~30대에서부터 시작되는 경우도 있다. 청력손실의 결과로 구어장애가 생긴다. 조음, 음성, 운율, 유창성의 문제가 종종 나타나기도 한다.

 

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