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바덴부르크 증후군

Waardenburg syndrome

Waardenburg syndrome 바덴부르크 증후군: 경도에서 최중도의 감각신경성 청각장애를 특징으로 하는 유전질환. 홍채와 머리카락의 색소변색, 코 부위의 안면 기형 등이 특징적이다. 피부가 매우 창백하고 앞머리가 희어서 눈에 띄는 얼굴 생김새를 가진다. 입술 및 구개 파열, 하악 돌출, 합지증, 지단축(指短縮), 내안각부의 측면전위에 의한 비근부(鼻根部) 확대, 와우각성 난청 등이 특징인 상염색체 우성의 유전성 증후군이다. 이 증후군의 증상으로 조음과 공명 문제가 생기기도 한다. 지능은 일반적으로 정상이다.

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